6/07/2014

不能承受的病:囊腫性纖維化

今年的5/22星期四 是我人生中最黑暗的一天

早上跳鄭多燕時 長頸鹿突然出現在家 把我拉到房間說要談談 要我有心理準備承擔一個壞消息

起先我還笑笑的以為是個玩笑 是能有什麼壞消息!?

「阿勒做了三次汗液測試 其實他知道是測什麼 是很嚴重的遺傳疾病 之前騙我說不知道 是怕我擔心 影響母奶」
我愣住沒有接話 長頸鹿又繼續接下去
「剛剛醫生打電話來 汗液結果出來了 確定是陽性 不是偽陽性 阿勒得了Cystic Fibrosis(囊腫性纖維化) 
這是很嚴重的遺傳疾病 許多孩子都撐不過孩提時候就去世了。。。」

平常長頸鹿很愛鬧我跟我開玩笑 所以我一直在等他突然跟我說是開玩笑的~~
但這次我沒等到 我看到他眼角流下淚水 然後 我也就潰堤了!

一小時前我還拍了阿勒可愛機器人影片 所以當下我腦中真的無法思考 耳邊不停迴盪長頸鹿那句"很多小孩都撐不過孩提時候就去世了"
眼前重複播放的 就是早上幫阿勒拍的那個可愛影片

我的阿勒這麼可愛這麼純真 他就快要死了!!!???

我堪稱完美的幸福生活一瞬間全瓦解了 我只能歇斯底里一直大哭 哭了好久好久
真的無法也不願意接受這個殘酷的事實!!


義大利雖然平常效率慢但在遇到這種緊急狀況下 效率還是有的
醫療網絡其實堪稱完整 星期日我們就被安排到Verona的Fibrosi cistica研究中心檢查
阿勒住院那星期做了X光、超音波、糞便、血液檢查 目前情況都良好 沒有任何問題
但還是每天要做物理治療來預防

大家應該都沒有聽過這病 我也不例外 因為這是屬於西方人的疾病
在亞洲極為罕見 發生率快為千萬分之一 但很不幸也很意想不到的是我居然帶有隱性基因(醫生聽到媽媽是亞洲人時很意外) 長頸鹿也是
所以在雙Aa基因下 1/4機率 阿勒各自拿到我們的a --> aa --> 中了。。。

此病簡單來說是不能留住身體的鹽分 造成內分泌濃稠 因而會阻塞小氣管 所以病患的肺功能弱 (絕大部分病患死於肺部疾病) 大多數也會因為胰臟內分泌太濃稠造成影養吸收不良

此病因為基因變異性很大 發病的症狀也就差別很大 (有些小時候就發病 但也有到成年後才發現患此症)
目前醫療科技還無法辦法治癒 只能針對發病的症狀抑制 但我看了Verona Fibrosi cistica研究中心的文件 說幾年前此病對嬰兒來說就是直接宣判死刑 但短短幾年現在情況已經不同 有些病患都可以活至45-50歲

我想隨著醫療單位的研究開發 等到阿勒10、20歲時 治療效果一定會更加突破的!


我不堅強也不勇敢 但事情發生了我無法選擇只能接受
希望阿勒是基因異常(隱性基因)中較弱的 希望我們能用樂觀戰勝一切!


雖然真的很不幸得到這個病 但如果當時是不同的精子或卵子結合 就不是現在的阿勒了



小小"幸運"的是當初長頸鹿堅持阿勒要在義大利生 (因為Padova醫院是義大利數一數二大的 很多威尼斯人都還會特別過來這邊生) 所以有驗出來此病 而且veneto的Fibrosi cistica研究中心離我們只需要50分鐘的車程....

我最可愛的阿勒 媽媽永遠最愛你!!!
出院前一天我看著電視節目Affari tuoi 那一集lucky阿嬤得到了台幣兩千萬
主持人最後宣布的時候說『你相信魔法嗎? 只要有愛和笑容 你就是可以贏的』
而我認為 他就是在對我說! 這是個sign 這場戰役我一定要贏!


歇斯底里的窮擔心不能改變什麼  (但讀相關的資料還是會讓我快呼吸不過來) 只能平常心面對 
醫生說阿勒越運動會越晚有問題
只希望阿勒身體越晚有異狀越好 即使有異狀 也要輕微的才好!(目前我血液中DNA檢測結果還沒出來 只知道我的隱性基因在歐洲是屬於罕見的 希望是輕微的!)


雖然心情已經比較平靜 但偶而還是會哭

你如果已為人母 你就會知道我的心有多痛 >___<

44 則留言:

  1. 你要堅強,當媽媽的如果夠強大,那孩子就會得到奇蹟!

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    1. 謝謝!! 沒錯! 我要夠強大!

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  2. 加油 媽媽給予孩子的力量是強大的 會有奇蹟出現的

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  3. 加油 媽媽給予孩子的力量是強大的 會有奇蹟出現的

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  4. 加油 為母則強 一定一定會有奇蹟的

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    1. 謝謝!! 我相信奇蹟會發生在我們身上的!

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  5. 看開頭心都難過了
    難過是一定會的 但阿勒全家一起抗戰 會好的
    當媽了 即便孩子現在是健康 真的還是會擔心往後的……

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    1. 對啊 一點點咳嗽就會讓我驚慌 ><

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  6. 媽媽們無法承受的痛...

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  7. 好難過喔!
    媽咪你們要堅強
    願一切心想事成

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  8. 妳一向很樂觀,我很愛看你的問章分享,雖不能幫你,但我會認真幫你們一家祈福,願小阿勒健康長大

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  9. 媽咪一定要堅強,我的女兒也是得到罕見疾病,上天給我們一個特別的小天使,一起加油喔!^-^

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    1. 是的 我們一起加油和努力 一切一定會越來越好!

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  10. 不用擔心~因為擔心也沒有用,用樂觀的態度和堅強的意志開心的過每一天
    那麼美的孩子~一定會有奇蹟的!

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  11. 用家人愛的力量和所有的祝福,替阿勒創造平安健康的成長,妳不需要特別堅強,大家都會一直替妳打氣,加油!!!

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  12. 為人母者.會很自責.自己無法給孩子健康,但我相信在您們夫妻樂觀的氛圍之下,孩子他會平安的~~

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    1. 希望啊!! 沒錯! 我超自責的!

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  13. 我能切身體會,當媽媽的最奢侈的願望就是孩子平安,健康就好,妳也要保持樂觀下去,不管如何一定會有奇蹟出現。

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  14. 好難過我也哭了……但醫療技術一定會越來越進步,希望阿勒可以健康長大,媽咪妳一定要堅強樂觀,夫妻一起給孩子愛和希望,讓他成為一個開朗樂觀的人,對身體健康一定有正面幫助的!加油!

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    1. 我也是這樣想 一定要常常讓阿勒笑 這樣身體就會更健康

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  15. 看到阿勒不幸罹患了罕見疾病,還是那種目前還無法完全治療的情況真的感同身受。
    我家裡的妹妹是大概1歲左右發病,(也是罕見疾病,但是與腦內白質病變有關係)詳細情形我並沒有跟媽媽問的很清楚,
    只知道這在世界上是沒有藥可以治療的,醫生當初診斷說妹妹活不過7歲,不過我家妹妹現在已經13歲了,
    雖然沒有辦法像正常的孩子自由的行動&講話&上學讀書,但是我們都感覺到他很努力的過生活,孩子的求生本能真的很強。
    跟妳說這些是希望可以讓妳更有勇氣面對這一切,對病情能有更樂觀的想法,
    醫生總是會把最壞的結果告訴家屬,雖然每每被醫生恐嚇真的很可怕,都會有無法堅強起來的時候,
    但只要不放棄就可以多一分希望,哪怕多活一天就有多一天共同生活的記憶,
    雖然這過程很辛苦,沒有體會過的人真得難以想像,但也只能跟你們說聲加油,也祝福你們可以早日得到解決的方法!
     
    阿勒可以有妳跟長頸鹿做父母真的很幸福,相信你們會一直給他滿滿的愛,陪伴他每個時刻。
    對於孩子生了這種病做父母的都會感到自責,但只要你們用心的照顧孩子,給他滿滿的愛,
    相信阿勒長大後也不會怪你們,就別想太多,努力的過著每一天吧!! 加油加油!! : )

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    1. 謝謝你 看你的留言都讓我哭了 :((
      加油 我們一定得振作!

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  16. 加油,一定會撐過去的!

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  17. 媽媽加油!寶寶加油!
    汗液測試是義大利新生兒的常規檢查嗎?

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    1. 不是常規測試 是生出來檢查時有某一值飆高 才需要做汗液檢查confirm

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  18. 作者已經移除這則留言。

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  19. 姊姊, 你一定要堅強樂觀, 跟長頸鹿加油 ! 加油! :)

    sara kao

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  20. 我單身 沒有當過媽媽 但看完妳的故事我流眼淚...我無法想像妳的心情
    祝福妳 希望醫藥突飛猛進 加油 :))

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  21. 加油!媽媽—定要給阿勒正面能量,現在醫學發達,要往好的方向想!

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  22. 加油!來自馬德里的打氣及祝福~

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  23. 同為人母,真的能夠體會妳的痛心...

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  24. 只要相信, 一定有希望的!
    給你很多正面能量的祝福.

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  25. 阿勒媽媽加油!
    醫學進步很快的,也許不久的將來,阿勒的病就可以被治癒了!
    每天都要充滿希望唷! :)

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  26. 加油!為搜尋旅遊資料爬文看到你的文章,直覺認為你是一個樂觀、勇敢的女孩。生命中的痛和挫折,往往只有當事人才能體會。我們要笑著迎接挑戰,笑了,幸福就來了,或者幸福的弟弟,幸運也不遠了!

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  27. 我以前客戶pulmozyme就是做這個的藥,經過藥物控制,很多小孩雖然跟一般小孩不同但是也都是平安長大,跟一般小孩不同是不能吃低肥的食物。以後會越來越多新科技去治療。我也是兩個孩子的媽,當初檢查出我有地中海貧血基因也是很害怕。我可以了解你的感覺。加油。

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  28. 因準備去義大利蜜月而看到你的部落格,我很喜歡。看到這篇文章心有同感,今年五月我因懷了基因異常的baby而引產,我了解聽到檢查結果時那種崩潰椎心之痛,baby來到我們身邊就是一種緣分,希望你繼續努力喔!!

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